Um novo capítulo na história da Oftalmologia: FDA aprova o Luxturna – Terapia Genética de Distrofias Retinianas

Enfim a terapia genética chega a Oftalmologia para o tratamento de um conjunto de doenças retinianas antes intratáveis, progressivas e causadoras de cegueira como a Retinite Pigmentosa e Amaurose Congênita de Leber. O FDA aprovou nesta terça-feira o Luxturna (voretigene neparvovec-rzyl), marcando a primeira aprovação de uma terapia genética para uma doença hereditária nos EUA.
Desenvolvido pelo Spark Therapeutics, Luxturna utiliza um vetor viral AAV2 para substituir cópias mutadas do gene RPE65. Defeitos neste gene levam a vários tipos de distrofias retinianas autossômicas recessivas.
Segundo a AAO, dados previamente publicados demonstraram que uma injeção subretiniana única de Luxturna induziu ganhos substanciais na capacidade de percepção de luz de pacientes pediátricos e adultos com mutações bialélicas do RPE65 que permaneceram estáveis por até 3 anos.
“A aprovação da FDA da Luxturna representa uma verdadeira mudança de paradigma para os médicos cuidadores de pacientes com doença retiniana hereditária causada por mutações de RPE65 bialélicas , que até agora não tiveram opções de tratamento farmacológico”, disse Alex V. Levin, MD, chefe do Wills Eye Serviço de Oftalmologia Pediátrica e Genética Ocular. “Agora é o momento para os pacientes que têm doença retiniana hereditária, mas que não tem um diagnóstico genético confirmado, serem submetidos a testes genéticos para determinar se as mutações no gene RPE65 são responsáveis ​​pela sua doença e se a Luxturna pode ser um tratamento adequado.”
“A aprovação hoje da primeira terapia genética administrada diretamente é especialmente notável, não só pelo que o novo tratamento faz e como funciona, engenharia de um vírus como veículo para entregar o gene diretamente para um alvo dentro do corpo, mas também, para como expandimos o uso de terapia genética além do tratamento do câncer para o tratamento da perda de visão para crianças e adultos “, disse o comissário da FDA, Scott Gottlieb, em um relatório a mídia.
Segundo a Reuters , um porta-voz da Spark declarou que os preços serão divulgados em janeiro de 2018, e o produto deverá estar comercialmente disponível pouco depois. Mas estima-se que chegue a custar 1 milhão de dólares (cerca de 3,3 milhões de reais).